{"id":648,"date":"2024-07-24T11:00:04","date_gmt":"2024-07-24T09:00:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.uni.lu\/lcsb-de\/?page_id=648"},"modified":"2024-07-24T11:53:56","modified_gmt":"2024-07-24T09:53:56","slug":"epilepsien-kinder","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.uni.lu\/lcsb-de\/forschung\/tierforschung\/beispiele-forschungsprojekten\/epilepsien-kinder\/","title":{"rendered":"Neue Mechanismen und Therapien f\u00fcr Epilepsien bei Kindern entdeckt"},"content":{"rendered":"<div class=\"section py-0 static\">\n<section class=\"py-0 wp-block-unilux-blocks-free-section section\"><div class=\"container xl:max-w-screen-xl\"><!-- SecondaryNavigationMirror --><div class=\"js-secondary-nav--sticky wp-block-unilux-blocks-secondary-navigation\" id=\"079cacee-a280-4f42-8b0f-7a37a67d3516\">\n    <nav id=\"secondary-navigation\" role=\"navigation\" aria-label=\"Secondary menu\" class=\"secondary-nav\">\n        <button class=\"secondary-nav__button btn btn-solid--primary 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W\u00e4hrend einige Epilepsieformen durch andere Erkrankungen wie Infektionen des Gehirns, Schlaganf\u00e4lle oder Krebs ausgel\u00f6st oder als Folge eines externen physischen Traumas bei Unf\u00e4llen oder St\u00fcrzen auftreten k\u00f6nnen, ist die Ursache der meisten Epilepsieformen, die bereits im fr\u00fchen Kindesalter auftreten, noch nicht ganz gekl\u00e4rt. Neuere Studien haben zwar einen starken genetischen Einfluss best\u00e4tigt, aber f\u00fcr viele Formen gibt es immer noch keine geeignete Behandlungsm\u00f6glichkeit.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201eWir untersuchen derzeit die genetischen Ursachen des Dravet-Syndroms und damit verbundener Epilepsien. Kinder mit diesen Erkrankungen haben Anf\u00e4lle, die nicht auf die verf\u00fcgbare Medikation ansprechen, und weisen schwerwiegende Entwicklungsverz\u00f6gerungen auf\u201c, sagt Dr. Alexander Crawford, Leiter der Forschungsgruppe Chemical Biology am Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB) der Universit\u00e4t Luxemburg. Um die genetische Ursache dieser Krankheiten herauszufinden, arbeitet Crawford mit Medizinern und Genetikern am LCSB und anderen Forschungseinrichtungen zusammen, die Genomsequenzen von betroffenen Kindern und deren gesunden Eltern im Detail untersuchen. Sie suchen nach genetischen Unterschieden zwischen Eltern und Kind, die neue, so genannte De-novo-Mutationen, in bestimmten Genen vermuten lassen, die Ursache dieser Erkrankungen sein k\u00f6nnten.<\/p>\n\n\n\n<p>Wenn das Team eine potenzielle epilepsieausl\u00f6sende Mutation entdeckt hat, muss best\u00e4tigt werden, dass dieses Gen tats\u00e4chlich die Anf\u00e4lle ausl\u00f6st. Dazu m\u00fcssen die Forscher auf Tierversuche zur\u00fcckgreifen. Die Wissenschaftler w\u00e4hlten den Zebrafisch (<em>Danio rerio<\/em>), der bei epileptischen Anf\u00e4llen ein charakteristisches Schwimmmuster aufweist und einige weitere Vorteile hat, wodurch er sich gut als Epilepsiemodell eignet. Der Zebrafisch ist ein kleiner tropischer S\u00fc\u00dfwasserfisch, der im S\u00fcdosten des Himalayas beheimatet ist. Er ist ein wichtiger und weit verbreiteter Wirbeltier-Modellorganismus der wissenschaftlichen Forschung, insbesondere in der Entwicklungsbiologie, funktionelle Genetik, Gesundheits- und Arzneimittelforschung. Versuche werden mit Zebrafisch-Embryonen und -Larven durchgef\u00fchrt, die mikroskopisch klein und durchsichtig sind, so dass sich ihre Entwicklung unter dem Mikroskop innerhalb von Stunden sehr gut verfolgen l\u00e4sst.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201eDa \u00fcber 70&nbsp;% der menschlichen Gene auch im Zebrafisch vorkommen, eignet er sich als Modellorganismus um die Rolle von Genen im Gehirn untersuchen k\u00f6nnen\u201c, erkl\u00e4rt Crawford. Zusammen mit seinem Team bringt er in den Fisch entweder die gleiche Genmutation ein, die die potenzielle Ursache der Epilepsie bei den Patienten ist, oder kleine spezifischen Blockadesequenzen, die die Genfunktion ausschalten. Dazu injizieren die Forscher das ver\u00e4nderte Genmaterial in befruchtete Eier, so dass die Aktivit\u00e4t des betreffenden Gens ver\u00e4ndert wird. \u00dcber einen Zeitraum von ein bis f\u00fcnf Tagen beobachten die Forscher das Schwimmverhalten der Larven genauestens mithilfe automatischer Trackingsysteme und zeichnen die Gehirnaktivit\u00e4t \u00fcber EEG-Verfahren auf. Wenn die genetisch ver\u00e4nderten Larven ein anderes Schwimmverhalten und eine st\u00e4rkere Hirnaktivit\u00e4t im Vergleich zu den unbehandelten Kontrolltieren zeigen, liegt die Vermutung nahe, dass die k\u00fcnstlich eingebrachte Mutation des Patienten tats\u00e4chlich die Epilepsie im Zebrafisch-Modell ausl\u00f6st.<\/p>\n\n\n\n<p>Sobald eine solche krankheitsverursachende Genmutation gefunden ist, k\u00f6nnen die Forscher den Mechanismus, durch den die Mutation eine St\u00f6rung in der normalen Nervenzellenaktivit\u00e4t ausl\u00f6st, n\u00e4her betrachten und nach Arzneimitteln zur m\u00f6glichen Behandlung der Krampfanf\u00e4lle suchen. Dazu testen Crawford und sein Team die genetisch ver\u00e4nderten Fischlarven mit einer Sammlung von Wirkstoffmolek\u00fclen, darunter zugelassene Medikamente, Arzneimittelkandidaten f\u00fcr die bereit Daten zur Sicherheit beim Menschen vorliegen sowie aus Arzneipflanzen isolierte Naturstoffe. Da die Fischlarven sehr klein sind (3-5 mm lang) und die Stoffe \u00fcber ihre Haut, ihren Verdauungstrakt und ihre Kiemen aufnehmen k\u00f6nnen, werden sie in so genannte Multiwell-Platten gesetzt und der Stoff wird dann direkt dem Wasser zugegeben. Auf diese Weise k\u00f6nnen viele Wirkstoffe gleichzeitig getestet werden. Mithilfe der automatischen Trackingsysteme k\u00f6nnen die Forscher die Stoffe identifizieren, die das durch die Genmutation ausgel\u00f6ste anfallartige Verhalten unterbinden.<\/p>\n\n\n\n<p>In der Aquarienanlage des LCSB ist gegenw\u00e4rtig eine wachsende Zahl von genetisch unterschiedlichen Zebrafischlinien in speziellen Aquarien untergebracht. Ein Plattform-Manager und ein Team qualifizierter Wissenschaftler und Techniker k\u00fcmmern sich t\u00e4glich um die Haltung und das Wohlergehen der Zebrafische. Die Zebrafisch-Plattform ist mit modernster Technologie ausgestattet, wie etwa Futterautomaten, die sicherstellen, dass die ausgewachsenen Fische in optimalen Abst\u00e4nden und unter idealen Bedingungen gef\u00fcttert werden.<\/p>\n<\/div><\/section>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":39,"featured_media":0,"parent":646,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"featured_image_focal_point":[],"show_featured_caption":false,"ulux_newsletter_groups":"","uluxPostTitle":"","uluxPrePostTitle":"","_trash_the_other_posts":false,"_price":"","_stock":"","_tribe_ticket_header":"","_tribe_default_ticket_provider":"","_tribe_ticket_capacity":"0","_ticket_start_date":"","_ticket_end_date":"","_tribe_ticket_show_description":"","_tribe_ticket_show_not_going":false,"_tribe_ticket_use_global_stock":"","_tribe_ticket_global_stock_level":"","_global_stock_mode":"","_global_stock_cap":"","_tribe_rsvp_for_event":"","_tribe_ticket_going_count":"","_tribe_ticket_not_going_count":"","_tribe_tickets_list":"[]","_tribe_ticket_has_attendee_info_fields":false,"footnotes":""},"field-of-interest":[289],"organisation":[335,201],"authorship":[39],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v22.3 (Yoast SEO v22.3) - 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